È facile pensare che, nel prossimo futuro, la biopsia liquida assumerà un ruolo crescente, in molte neoplasie, in varie fasi della storia della malattia e della sua gestione. Il ruolo della determinazione di biomarker sul sangue periferico può essere importante nella caratterizzazione delle resistenze alle terapie, nella definizione del profilo molecolare al momento della scelta del trattamento e, anticipando progressivamente le possibili applicazioni dell’esame, anche in fase di diagnosi e di follow-up. Ne è un esempio l’analisi pubblicata da Lucia Nappi e colleghi sul Journal of Clinical Oncology, condotta nel setting dei tumori a cellule germinali.
L’analisi ha valutato l’espressione plasmatica di miR371, lavorando su una serie di pazienti con diagnosi nota di tumore a cellule germinali e su un gruppo di controlli, allo scopo di definire la sensibilità, la specificità e il valore predittivo della determinazione di tale marcatore rispetto all’andamento clinico della malattia. L’analisi è stata condotta su 132 campioni, dei quali circa un terzo (46) hanno presentato nel corso del follow-up evidenza di attività di malattia. Rispetto a tali eventi clinici, la determinazione del miR371 ha evidenziato elevata sensibilità (44 casi su 46 presentavano infatti una vera positività), e non sono stati evidenziati falsi positivi (vale a dire casi positivi per miR371 che non presentassero evidenza clinica di malattia). Gli autori stessi sottolineano che la definizione accurata della “performance” predittiva del biomarker è limitata dalla durata non ottimale del follow-up ma, al momento dell’analisi, miR371 ha evidenziato una sensibilità (positivi sul totale dei casi con malattia attiva) del 96%, una specificità (negativi sul totale dei casi senza malattia attiva) del 100%, un valore predittivo positivo (positivi con malattia sul totale dei casi positivi) del 100% e un valore predittivo negativo (negativi senza malattia sul totale dei casi negativi) del 98%.
Si tratta di un risultato interessante, ma naturalmente preliminare, in attesa che ulteriori studi, oltre a confermare la performance ottenuta con il biomarker su questa casistica, definiscano meglio la sua utilità clinica e le possibili applicazioni in fase di follow-up.
Nappi L, Thi M, Lum A, Huntsman D, Eigl BJ, Martin C, O’Neil B, Maughan BL, Chi K, So A, Black PC, Gleave M, Wyatt AW, Lavoie JM, Khalaf D, Bell R, Daneshmand S, Hamilton RJ, Leao RRN, Nichols C, Kollmannsberger C. 
Journal of Clinical Oncology, 2019 Sep 25
