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I profili di espressione genica nel carcinoma della mammella: quale ruolo delle firme genomiche nella scelta del trattamento?

I mercoledì dell’oncologia

Webinar, 3 febbraio 2021, dalle 17.00 alle 19.00

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Negli ultimi anni, lo sviluppo di tecnologie innovative ha rivoluzionato anche le informazioni che siamo in grado di ottenere sul profilo di espressione genica dei tumori. Come sappiamo, nelle pazienti operate di carcinoma mammario, il trattamento sistemico adiuvante viene preso in considerazione in funzione della significativa riduzione del rischio di recidiva e di morte che può essere ottenuto con la poli-chemioterapia, con la terapia endocrina e con le terapie biologiche che vanno effettuati dopo attenta valutazione dei fattori prognostici, fattori predittivi di risposta ai trattamenti, benefici assoluti attesi e, non ultime, comorbidità e preferenza delle pazienti. Tuttavia, nelle pazienti con recettori ormonali positivi e HER2-negativo il beneficio dell’aggiunta della chemioterapia alla terapia endocrina adiuvante è controverso nelle pazienti non ad alto rischio di ripresa di malattia.
Per definire con maggiore precisione la prognosi e selezionare il miglior trattamento per la singola paziente sono stati elaborati test di analisi dei profili di espressione genica ed alcuni di questi test sono già in uso in alcuni Paesi. Sono oggi disponibili principalmente cinque test di analisi dei profili di espressione genica nel carcinoma mammario: Prosigna (PAM-50), Mammaprint, Oncotype DX, Breast Cancer Index ed Endopredict. I test multigenici possano rappresentare in alcune situazioni cliniche un’opportunità importante nella scelta del trattamento ottimale, tuttavia hanno delle peculiarità che è importante approfondire affinchè possano avere il corretto ruolo nel processo decisionale.